DNA VE GENETİK KOD

DNA VE GENETİK KOD

 

 

Kalıtsal yapıların basitten karmaşığa (küçükten büyüğe) doğru sıralanışı şu şekildedir.

 

Organik Baz < Nükleotid < Gen < DNA < Kromozom
 

 

Not: Kolay hatırlanması amacıyla büyükten küçüğe 

K e D i G e N

 

(Kromozom – DNA – Gen - Nükleotid)

olarak şifrelenilebilir.

 

 

 

Kromozom: Kromozom, DNA'nın etrafını özel proteinlerin sarması sonucu oluşan yapılardır.

 

 

• Kromozomlar hücrenin normal yaşam evresinde görülmezler.
• Çekirdek bölünmesi sırasında profaz aşamasında görülmeye başlar.
• Kromozom DNA'nın eşlenmiş halidir. (Kromozom > DNA)
• Her türün sağlıklı bireylerinde kendine ait kromozom sayısı vardır. (Aynı türde kromozom sayısı değişmez.)
• Kromozom sayısı ile canlının gelişmişliği ve vücut büyüklüğü arasında ilişki yoktur.
• İnsanlarda kromozom sayısı 2n=46 dır. (Bu kromozomların n=23 tanesi anneden, n=23 tanesi babadan gelir.)

 

Kromozom = DNA + Özel Protein
 

 

 

 

 

DNA

• DNA hücreyi yöneten moleküldür.

(Deoksiribo Nükleik Asit kısaltması olarak DNA kullanılır.)

• Kalıtsal bilgilerimizin bulunduğu hücre içinde solunum, beslenme, üreme, boşaltım gibi yaşamsal faaliyetleri yönetir.

 

 

DNA'nın Özellikleri

• Çift zincirden oluşur ve sarmal bir yapıya sahiptir.
• DNA'nın yapısı nükleotidlerden oluşur.
• DNA'nın yapı birimi Nükleotiddir.
• DNA'nın görev birimi Gen'dir.
• DNA'nın yapısında dört farklı organik baz vardır.

(Adenin (A), Timin (T), Guanin (G), Sitozin (C))

• Her canlıda bu nükleotid çeşidi aynı ancak sayısı ve dizilişi farklıdır.
• DNA molekülünü oluşturan zincirler arasında zayıf hidrojen bağı bulunur.
• DNA gelişmemiş canlılarda sitoplazmada, diğer gelişmiş canlılar da ise çekirdek, mitokondri ve kloroplast içerisinde bulunur.

 

Gen:

DNA üzerinde belirli görevleri yerine getiren kısıma Gen denir.

 

Gen ‘in Özellikleri

• Nükleotidlerin çeşitli sayı ve sırada dizilmesi ile oluşur.
• Genler belirli özelliklerin ortaya çıkmasını sağlar.

(Saç rengi, göz rengi, kan gurubu vb.)

• Kalıtsal özelliklerimiz genlerde bulunmaktadır.
• Genlerde bazı hastalıklarda taşınmaktadır.

(Örnek şeker hastalığı)

• DNA üzerinde çok sayıda  gen bulunmaktadır.

 

 

 

 

 

 

Nükleotid:

DNA'nın yapı birimidir.
Bir nükleotid, şeker fosfat ve organik bazdan oluşur.
 

Nükleotid ‘in Özellikleri

• Bir nükleotidin ismi organik baza göre söylenir.
• Nükleotidin yapısında Adenin organik bazı varsa Adenin nükleotid adı verilir.
• DNA üzerinde 4 farklı çeşit nükleotid bulunmaktadır.
• DNA'nın çift sarmallı yapısında Adenin Nükleotidinin karşısına Timin, Guanin Nükleotidinin karşısına Sitozin gelir.
• Nükleotidi oluşturan organik bazlar değişir şeker ve fosfat aynı kalır.
• Nükleotidlerin dizilimi DNA'nın genetik şifresini oluşturur.
• Adenin ile Timin arasında ikili (A=T), Guanin ile Sitozin arasında üçlü (G ≡ C) bağ bulunur.
• Bir DNA zincirinde Adenin Nükleotidi sayısı Timin Nükleotidi sayısına Guanin Nükleotidi sayısı Sitozin Nükleotidi sayısına eşittir.

A=T               G=C          (A/T =1)               (G/C = 1)

• Bir DNA zincirinde
• Nükleotidler arasında (A + G) / (T + C) = 1 eşitliği vardır.

 

 

 

 

 

 

 

DNA'nın Kendini Eşlemesi

Hücrenin bölünmesinden önce DNA kendini eşler ve DNA sayısı iki katına çıkmış olur.

 

	DNA’nın kendini eşlemesi 3 aşamada gerçekleşir.
	DNA'nın çift zincirli yapısı ortadan ikiye ayrılır. (Fermuar gibi açılır.)
	Sitoplazmada bulunan serbest nükleotidler çekirdeğe girer ve ayrılan zincirlerin karşısına serbest nükleotidler uygun olacak şekilde yerleşir.
	Eşler tamamlandıktan sonra başlangıçtaki  aynı olan iki DNA meydana gelir.

 

DNA kendini eşlemesi sırasında genellikle hata görülmez ve iki tane kusursuz DNA elde edilir. Anca bazen seyrek görülen bazı hatalar meydana gelebilir. Bu hatalar sonucunda mutasyon oluşur. Üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyon kalıtsal çeşitlilik sağlamaktadır.

Bir zincirdeki nükleotidin karşısına yanlış bir nükleotid yerleşebilir. Bu durum denetleyici ve onarıcı enzimler tarafından fark edilip onarılabilir.

 

Bir zincirdeki nükleotidin karşısı boş kalabilir. Bu durumda enzimler tarafından fark edilerek gerekli nükleotid ile onarılabilir.

 

Zincirdeki nükleotidler karşılıklı olarak eksilebilir. Bu durumda referans alınacak nükleotid bulunmadığı için hata onarılamaz.

 

 

Kromozom sayısının fazla olması canlının gelişmiş olduğunu ifade etmez. Eğrelti otunun 500 kromozomu varken insanların 46 kromozomu vardır.

 

Kromozom sayısının fazla ya da az olması canlının vücut büyüklüğünün büyük ya da küçük olmasını ifade etmez. Filin kromozom sayısı 56 ve serçenin kromozom sayısı 60’dır.

Kromozom sayısının aynı olması canlıların birbirine benzer olduğu ya da benzer özellikler göstermesi gerektiğini ifade etmez. İnsan ve moli balığının kromozom sayısı 46’dır.

 

Karakter

Canlılar arasında çeşitlilik gösterebilen, genlerle belirlenen ve nesilden nesile aktarılan özelliklere karakter denir.

 

Kalıtım

Kalıtsal karakterlerin nesilden nesile aktarılmasına kalıtım denir.

 

Kalıtımla ilgili kavramlar

Gen: Kromozom üzerinde  bulunan ve kalıtsal karakterleri taşıyan birimlerdir.

Baskın gen: Özelliğini  her zaman çıkaran gendir. Büyük harfle gösterilir.

Çekinik gen: Baskın  gen olmadığı zaman etkisini gösteren gendir. Küçük harfle gösterilir.

Genotip: Bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır. Gen yapısıdır.

Fenotip: Canlının dış görünüşüdür. Gen yapısının dışa yansımasıdır. Dış görünüşte gen yapısı ile birlikte çevrenin de etkisi vardır.

Bir karakterin gösterilmesi için genlerin yan yana yazılması gerekir.

AA         Baskın özellik görülür.
Aa          Baskın özellik görülür.
aa          Çekinik özellik görülür.

 

Çekinik özelliğin görülebilmesi için anneden ve babadan çekinik geni alması gerekir.

Alel gen: Biri anneden diğeri babadan gelen gen çiftine denir.

 

 

Saf döl (Homozigot): Alel genlerin birbirinin aynı olmasıdır. (AA, aa)

Melez döl (Heterozigot): Alel genlerin farklı olmasıdır. (Aa)

Mendel Kanunları

Gregor Mendel

Kalıtım çalışmaları Mendel ile başlamıştır. Mendel çalışmalarında bezelye bitkisini kullanmıştır.

 

Bezelye bitkisini seçmesinin sebepleri;

• Bezelyeler kolay yetiştirilir.
• Bir mevsimde birkaç kez ürün verir.
• Kapalı tohumlu çiçek yapısına sahiptir.
• Birden fazla karakter çeşidi vardır.
• Tozlaşma kontrol altında tutulabilir.

 

Bezelyelerin farklı karakterleri

Gövde uzunluğu: Uzun gövde, kısa gövdeye baskındır.

Tohum şekli: Yuvarlak tohum, buruşuk tohuma baskındır.

Tohum rengi: Sarı tohum, yeşil tohuma baskındır.

Çiçek rengi: Mor çiçek, beyaz çiçeğe baskındır.

 

Karakterlerin Çaprazlanması

Eşeyli üreyen canlılarda karakterlerin nesilden nesile aktarılmasının gösterilmesine çaprazlama denir. Çaprazlamada anne ve babadan gelen karakterler birbiri üzerine dağıtılır. Oluşan yavruların genotip ve fenotipleri bulunmaya çalışılır. Çaprazlamada elde edilen sonuçlar ihtimali belirtir.
               %100 kesin ortaya çıkar
               %0  İmkansızdır.
               %50 yarı yarıya olabilir veya olmayabilir.

 

• Farklı özellikteki iki arı döl çaprazlandığında oluşan 1. kuşak %100 melezdir.

1. çaprazlamada oluşan bireylerin hepsi baskın karakterin özelliğini göstermektedir. Çekinik karakter gizli kalmıştır.

 

 

• Melez bireylerin çaprazlaması sonucu çekinik karakterler ortaya çıkabilir. 2. çaprazlamada %25 ihtimalle çekinik karakter ortaya çıkabilmektedir.

 

Genetik Hastalıklar

Hemofili hastalığı: 

Kanın pıhtılaşmamasıdır. Cinsiyet kromozomu olan X kromozomunda bulunur.
 

Orak hücreli anemi: 

Kişinin alyuvarları orak şekline benzer, yeteri kadar oksijen taşıyamaz. Vücut kromozomunda çekinik olarak bulunur.
 

Renk körlüğü: 

Kırmızı ve yeşil renklerin ayırt edilememesidir. Cinsiyet kromozomu olan X kromozomunda bulunur.
 

Down sendromu: 

Vücut kromozomlarından birinin fazla olması sonucu oluşur. Kesin nedeni belli değildir.
 

Not: Balık pulluluk, kulak içi kıllığı, yapışık kulak, yapışık parmaklılık Y kromozomunda bulunan kalıtsal hastalıklardır. Bunlar sadece erkeklerde görülür.

 

Akraba Evliliklerinin Sakıncaları

Yakın akrabalar arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Yakın akrabaların genetik yapıları çok benzerdir. Bu nedenle akraba evlilikleri bazı sorunları ortaya çıkarabilir.

Birey çekinik genlerle taşıdığı hastalıkların karşısında sağlıklı geni bulunduğu için hastalığı göstermemiş olabilir. Hastalıklı genini yavrularına aktarabilir. Akrabaların aynı hastalık genini taşıma olasılıkları fazla olduğundan anne ve babanın hastalık genini çocuklarına aktarması durumunda kendileri sağlıklı olmasına rağmen yavruları hasta olabilir.

 

 

Mutasyon

DNA üzerinde meydana gelen ani değişikliklere mutasyon denir.

DNA'nın yapısının değişmesi, DNA'nın işleyişini değiştirir, bu da farklı özellikte canlılar meydana getirir.

Mutasyona neden olan faktörlere mutajen, mutasyona uğramış canlıya mutant denir.
 

 

DNA'da meydana gelen mutasyonlar

• Bazı nükleotidlerin kaybolması mutasyona neden olabilir.
• DNA'nın parçasının koparak kaybolabilir.
• DNA kendini eşlerken üzerindeki bilginin değişebilir.

 

Mutasyona sebep olan faktörler 

• Zararlı (X ışını) ışınlar
• Kimyasal maddeler ( Katkı maddeleri, ilaçlar)
• Aşırı sıcaklık (Ateşli hastalık)
• Alkol,  uyuşturucu ve sigara içindeki katran
• Asitlik (pH derecesi)

 

 

Mutasyonun Özellikleri

• Mutasyon vücut hücresinde meydana gelirse sadece canlıyı ilgilendirir, yavrularına aktarılmaz.
• Mutasyon üreme hücresinde meydana gelirse yavrulara aktarılır, canlıya etki etmez.
• Üreme hücresinde meydana gelen mutasyon canlılar arasında kalıtsal çeşitlilik sağlar.
• Mutasyonlar yararlı veya zararlı olabilir. Mutasyonlarla daha dayanıklı ya da fazla ürün veren canlılar meydana getirilebilir.
• Mutasyonların büyük bir kısmı zararlı hatta öldürücü olabilir.
• Kanser, altı parmaklılık, eksik organlı doğma, gelişim bozuklukları, albinoluk, hemofili, down sendromu, orak hücreli anemi, balık pulluluk, dört boynuzlu keçi, Van kedisinin farklı renkli gözlü olması mutasyon sonucu oluşur.

 

Modifikasyon

Çevre etkisiyle vücut hücrelerinde meydana gelen ve genlerin yapısını değiştirmeyen sadece işleyişini etkileyebilen değişimlere modifikasyon denir.

Modifikasyon da genlerin yapısında değişiklik meydana gelmez, genlerin işleyişi değişir.

Modifikasyona sebep olan faktörler

Sıcaklık: Çuha çiçeği 30-35ºC sıcaklıkta beyaz çiçek, 15-20ºC sıcaklıkta kırmızı renkli çiçek açar.

Besin: Dişi arılar  arı sütü ile beslenirse kraliçe arı, çiçek tozu (polen) ile beslenirse işçi arılar oluşur.

Toprak: Ortanca çiçekleri asitli toprakta kırmızı, bazik toprakta mavi çiçek açar.

Basınç: Karahindiba bitkisi dağda yetişirse  kısa boylu, ovada yetişirse uzun boylu olur.

Işık: İnsan derisinin yazın fazla ışık aldığında bronzlaşır.

 

Ayrıca;

Spor yapan insanların kaslı olması fakat çocuklarının kaslı doğmaması

Sünnet olan erkeklerin çocuklarının yine sünnetsiz olarak doğması

Kaza sonucu sakatlanan kişilerin çocuklarının sağlıklı doğması

Tek yumurta ikizlerinden iyi beslenen daha fazla gelişirken diğerinin cılız kalması
 

Modifikasyonun Özellikleri

• Modifikasyonlar nesilden nesile aktarılmaz.
• Modifikasyonlar tekrar eski halini alabilir.

 

 

Mutasyon ve Modifikasyon Arasındaki Farklar

• Mutasyonda gen yapısı değişir, modifikasyon da genin işleyişi değişir.
• Mutasyon kalıtsal olabilir, modifikasyon kalıtsal değildir.
• Mutasyonda canlının iç yapısı değişir, modifikasyonda dış görünüş değişir.
• Mutasyonlar genellikle zararlıdır ve ölümcül olabilir, modifikasyon zararsızdır.

 

Adaptasyon (Çevreye Uyum)

Canlıların belirli bir ortamda yaşama ve üreme şansını artıran kalıtsal özelliklerine adaptasyon denir. Adaptasyonda gen yapısı değişir, kazanılan özellikler sonraki nesillere aktarılır.

Canlılar yaşamlarını kolaylaştırmak için çeşitli adaptasyonlar gösterirler.

 

Beslenme: Kuşların beslenmek için göç etmesi

 

Barınma: Canlıların barınmak için yuva yapmaları

 

Üreme: Bitkilerin tozlaşmayı sağlamak için bal özü salgılamaları

 

Avlanma: Kutup ayılarının fark edilmeden avlanabilmesi için beyaz olması

 

Düşmanlardan korunma: Çekirgenin yeşil renkte olması ile kuşlardan gizlenebilmesi 

 

Bulundukları iklime uyum sağlama: Kutup ayılarının yağ depolaması ve kalın kürkünün olması

 

Adaptasyona örnekler

Kutup ayısı: Beyaz renkli olması, geniş ayaklar, yağ depo etmesi,

Deve: Uzun kirpik, Hörgücünde su tutması, kulağını kıllı olması, geniş ayaklar,

Nilüfer: Geniş yapraklar, yapraklarında hava boşlukları olması,

Kaktüs: Diken yapraklar, gövdede su depo etmesi,

Ördek: Ayakları perdeli olması,

Zebra: Çizgili görünüme sahip olması,

Penguen: Ayakları perdelidir, deri altında yağ depolaması,

Deve kuşu: Bacakları uzun ve kas olması,

Kartal: Ayaklarında sivri pençeleri olması ve gagasının sivri olması,

 

 

Ayrıca;

• Ağaçların yapraklarını dökmesi
• Bukalemunun ortama uyum sağlamak için renk değiştirmesi
• Göçmen kuşların göç etmesi
• Bazı canlıların kış uykusuna yatması
• Çölde yaşayan canlıların uzun kulaklı ve kuyruklu olması
• Soğuk bölgelerde yaşayan canlıların kısa kulaklı olması da adaptasyondur.